Mutasiyanın mənası

Oraq hüceyrə Anemiyası, çoxumuzun bildiyi kimi, bədənimizdə oksigen daşıyan hemoqlobin molekulunda meydana gələn bir nöqtəvi mutasiya nəticəsində, beta-globin genindeki tək bir Adenin’in Timin’ə çevrilməsi nəticəsində meydana gəlir. Buna Single Nucleotide Polymorphism (SNP) deyilir. Bu mutasiya nəticəsində 6. mövqedəki Glutamic acid adlı bir aminturşusu, Valine adlı bir digərinə çevrilir. Lakin maraqlısı budur ki, bu genetik dəyişikliyə heteroziqot olaraq sahib olan Sahara Altı Bölgə’dəki fərdlərin, dişi ağcaqanad ilə daşınan qızdırma (Malaria) xəstəliyinə müqavimətli olduqları kəşf edilmişdir. Bu da, faydalı mutasiyalara bir digər nümunədir.

Bəzi elm düşməni olan təkamül əleyhdarları bu nümunəni “faydalı mutasiyalara” aid etməməkdə israrlıdırlar, çünki oraq hüceyrə anemiyasının kifayət qədər pis bir xəstəlik olduğunu, bu səbəbdən qızdırmaya mane olsa da hər hansı bir şeyi dəyişdirməyəcəyini irəli sürürlər. Bu, onların biliklərinin nə qədər dayaz, nə qədər elmdən uzaq olduqlarını göstərir. Əlbəttə ki, oraq hüceyrə anemiyası pis bir vəziyyətdir, bir xəstəlikdir. Amma bu xəstəliyə tərəfsiz və elmi baxımdan baxıldığında və birbaşa təsirləri araşdırıldığında, qızdırma kimi bir xəstəliyə yaxalanmağa mane olduğu görülür. Üstəlik qızdırma, Afrikadakı dərman tapa bilməyən insanlar üçün oraq hüceyrə anemiyasından çox daha ölümcüldür. Qaldı ki, burada mutasiyanın təsirləri araşdırılır və bu mutasiya, onsuz da bir mənfilik doğurur, lakin digər tərəfdən faydalı təsiri də var, ölüm müddətini azaldır. Hər şey bir yana, bu həqiqətə qarşı çıxanların bu xəstəliyin niyə müşahidə edildiyinə dair “elmi” düşüncələri də sorğu-sual olunmalıdır. Görəsən özlərinin bu xəstəliyin varlığına səbəbin nə olduğu barədə cavabları hansılardır, “insanı sınamaq” mı? Çox məntiqlidir (!) Və elmi (!).

Mutasiyaya necə qalib gəlmək olar

Bu yazımızda mutasiyalara ətraflı toxunacağıq və bəlkə də bəzi qaranlıq və çətin anlaşılan məsələləri aydınlaşdırmaq baxımından ən əhəmiyyətli yazılarımızdan biri olacaq. Çünki təəssüf ki bu gün bəzi elmdən həqiqi mənada anlayışı olmayan qaynaqlar və elm yerinə bu qaynaqları çatdıran Təhsil Nazirliyi kimi təhsil müəssisələri üzündən mutasiyalar, Təkamül Nəzəriyyəsinin mərkəzinə yerləşdirilməyə çalışılır. Bunun səbəbi aydındır: Elmi bir həqiqətə, lakin içərisindəki təsadüfilik ünsürləri önə çıxarılaraq, “Baxın, hər şeyə təsadüf gözüylə baxırlar!” şəklində şərhlər edərək elmə, elmin və elm insanlarına gözü bağlı təhqir edərək hücum edirlər. Bu insanların və təşkilatların etdiyi də açıq-aşkar budur. Hələ mövzu haqqında zəngin məlumata sahib olmayan
fərdlərsə, bu insanların yalan manipulyasiyalarına aldanaraq, elmi bir həqiqəti göz ardı edirlər. Halbuki görəcəyimiz kimi, mutasiyalar, Təkamülün kiçik bir qismini meydana gətirir. Əlbəttə ki, bir Təkamül mexanizmi olaraq mutasiyaların Təkamül üzərində əhəmiyyətli təsirləri var, lakin bunlar, digər mexanizmlərdən üstün və ya artıq deyil. Dərhal mövzuya girək:

Mutasiya, söz mənasıyla genetik materialda meydana gələn təsadüfi dəyişiklik deməkdir. Sadəcə, bir nukleotidin bir başqasına çevrilməsi, bir quruluşun şəkil və məzmun dəyişdirməsi, səhv kopyalanma nəticəsində genetik quruluşun pozulması və s. daha bir çox faktlar, mutasiyalara aid edilə bilər.

Hər şeydən əvvəl, mutasiyaların təsadüfilik dəyərlərini və səbəblərini araşdırmaq lazımdır: Mutasiyalar həqiqətən də çox böyük nisbətdə təsadüfidir. Lakin bir anlayışın təsadüfi olması, o anlayışın həqiqət dəyərini aşağı salmır. Məsələn, hava şərtlərinin dəyişməsi də böyük nisbətdə təsadüfidir. Bu, hava şərtlərinin (yağış, qar, dolu, və s.) gerçək olmadığı mənasını vermir təbii ki. Bənzər şəkildə, zəlzələlərin meydana gəldiyi zamanlar təsadüfidir. Bir pulun havaya atılması nəticəsində gələn yüz pul təsadüfidir. Bunların hamısı, müəyyən nisbətlər daxilində statistik hesablara vurula bilər. Məsələn, günün müəyyən bir saatında yağış yağıb-yağmayacağını müəyyən nisbətlər daxilində ehtimal hesabıyla tapa bilərik. Oxşar şəkildə, bir zəlzələnin bir bölgədə reallaşma ehtimalı və zamanını ehtimal hesablarıyla bilə bilərik. Pulun üzləriylə əlaqədar hesablar isə, hamımızın bildiyi sadə hesablardır.

Bu anlayışların çətinliyi ehtimal dəyərlərinin hesablanmasıdır, anlayışa kömək edən bir neçə faktorlardan asılıdır. Zəlzələ isə, fay xəttləriylə əlaqədar yüzlərlə fərqli dəyişikliyə (bucaq, torpaq quruluş, torpaq orqanizmləri, kütlə, təzyiq və s.) bağlı ola bilər və bu, ehtimal hesablarının çətinləşməsinə səbəb olarkən, bir tərəfdən də zəlzələlərin təsadüfiliyini artırmış olur. Lakin bunların heç biri, faktın həqiqiliyinə təsir etmir. Müəyyən hallarda, müəyyən zamanlarda, müəyyən bölgələrə, müəyyən tip yağışlar yağır. Bəzi vaxtlar zəlzələlər olur. Nümunələr sonsuz sayda artırıla bilər.

Mutasiyalara gəldiyimizdə, müəyyən bir bölgədə hansı tip bir mutasiya olacağını bilmək demək olar ki qeyri-mümkündür. Bunu anlamaq üçün, əvvəlcə mutasiyanın necə bir təsir yaratdığını bilməyimiz lazımdır. Bunun üçünsə, bir molekulun “nə” olduğunu anlamağımız lazımdır. Sevindirici haldır ki, daha əvvəllər bu mövzuyu əhatə edən bir neçə məqalə hazırlamışdıq: Təkamül Dərsi – Həyatın Yerdə Yaranması bölməsində yerləşdirdiyimiz yazıları oxuyub, DNT, molekul, zülal, amin turşuları kimi vacib əsasların əslində nə olduğunu asan şəkildə anlaya bilərsiniz, ki bu da sonradan mutasiyaları dərk etməyə olduqca böyük yardım təmin edəcək.

Bu yazılardan da görə biləcəyiniz kimi, genetik materialimızın hər birisi, sıravi atom və molekullardan meydana gəlməkdədir. Bu səbəbdən bunlar da, elmi etibarlılığı olmayan “canlı” varlıqlara aid olsa belə, bildiyimiz “cansız” fizika və kimya qanunlarına tabedir.

Bu molekullar, təbiətdəki bütün molekullar kimi bəzi bağlar ilə bir-birlərinə bağlanırlar. Bu bağlar; kovalent və ya ion bağlar kimi güclü bağlar ola biləcəkləri kimi, Van der Waals kimi daha zəif bağlar da ola bilər. Bənzər şəkildə, atomların içərisində elektronlar, nüvəyə bəzi təməl qüvvələrlə bağlanırlar (burada detalına girmirik). Lakin hər bağ, kafi enerji verildiyində qırıla bilər. Mutasiyaların təməlində yatan məntiq budur: Ətrafdan gələn, təsadüfi radioaktiv dalğalar və bənzər hallar, atomların içindəki elektron bağlarını qıra bilər, elektronların atom ətrafındakı səviyyəsini dəyişdirə və ya molekulları bir-birinə bağlayan bağları parçalaya bilər. Bu kimi vəziyyətlərdə, sıravi fizika və kimya qanunları daxilində, qopan molekul və atomların yerinə, yeni enerji vəziyyətinə daha uyğun elektron quruluşa sahib atom və molekullar gələ bilər. Bu vəziyyətdə, əvvəllər Guan (G) olaraq adlandırdığınız bir kimyəvi düstur, Adenin (A) deyə adlandırdığınız bir digər düstura çevrilə bilər, bir Hidrogen (H) və bir Oksigen (O) atomu qoparaq. Buna, nukleotidlərin dəyişməsi səbəbəindən, mutasiya deyirik. Bunun nəticəsində, genetik quruluş və bu quruluşa bağlı olaraq çıxarılan zülal və fermentlər dəyişir. Bu dəyişiklik nəticəsində də, orqanizmin xüsusiyyətləri dəyişə bilir.

Qısaca mutasiya, ətrafımızdan təsadüfi olaraq aldığımız dalğaların təsirində genetik quruluşumuzda meydana gələn dəyişikliklərdir. Buradakı təsadüfilik, gələn dalğaların bədənə bucağı, şiddəti, frekansı kimi xüsusiyyətlərin təsadüfiliyindən qaynaqlanmaqdadır. Əslində təsadüfi olan, mutasiyalar deyil; mutasiyalara səbəb olan faktorlardır. Bir dalğanın bədəninizə nə şiddətdə, hansı bucaqda, hansı frekansda girəcəyini və bədəninizdəki hansı hüceyrədəki, hansı kimyəvi maddəyə (atom, molekul, və s.) təsir edəcəyini və orada necə bir dəyişikliyə səbəb olacağını əvvəldən bilmək qeyri-mümkündür. Mutasiyaların təsadüfiliyi məhz bu səbəblədir. Eynilə yuxarıda açıqladığımız digər nümunələr kimi.

Bu mövzu aydın olduqdan sonra, mutasiyaların Təkamül baxımından əhəmiyyətini anlamaq və lazım olduğundan artıq əhəmiyyət verməmək çox daha asan olacaq. Mutasiyaların əhəmiyyəti budur: Mutasiyalar bədənimizdə təsadüfi olaraq bir çox dəyişikliyə səbəb olurlar (E. coli bakteriyalarında gündə təxminən 10 milyon, insanda gündə təxminən 10.000 mutasiya). Bakteriyalarda nisbi olaraq az inkişaf etmiş olan (lakin özlərinə çatacaq və Təbii seçmə ilə dəstəklənəcək qədər inkişaf etmiş) genetik təmir mexanizmləri səbəbindəni (bunlara daha sonrakı yazılarda toxunulacaq) bu mutasiyalar təmir edilə bilinmirlər. Bu səbəblə ümumiyyətlə prokariotlarda mutasiyaların təsiri çox daha çoxdur. Digər yanda, insan kimi eukariot canlılarda təmir mexanizmləri çox daha aktiv olaraq işləyir və səhvlərin böyük bir qismi düzəldilir. Geriyə qalanlar isə çox vaxt heç bir təsir yaratmırlar (az sonra toxunacağıq). Bununla belə bəzən, bu mutasiyalar nisbi olaraq fayda və ya zərər təmin edə bilirlər. İndi isə bu mövzuya toxunaq:

Mutasiyalar fayda və ya zərər təmin edirlərmi?

Bu mövzu, mutasiyalarla əlaqədar başa düşülməsi lazım olan bir başqa əhəmiyyətli mövzudur. “Fayda” və “zərər” sözləri, vəziyyətdən vəziyyətə, canlıdan canlıya, mühitdən mühitə, zamandan zamana dəyişə biləcəyi üçün olduqca təhlükəli sözlərdir. Məsələn, bədəninizin immun sistemi köməyiylə bir bakteriyaya qarşı tam qorunma altında olduğunuzu düşünək. Bu bakteriyalarda meydana gələ biləcək mutasiyalar nəticəsində, sizin immun sisteminizdən xilas olmağın bir yolunu tapan variasiyalar meydana gələ biləcəkdir. Bunların Təbii Seçmə ilə dəstəklənməsi nəticəsində, bədəniniz asanca bakteriyaya əsir ola biləcək və ölümə qədər gedən bir proses başlayacaq. İndi sual budur: Bu mutasiya faydalıdır, yoxsa zərərli? Aydındır ki, mutasiya bakteriya baxımından olduqca faydalıdır, çünki yayılıb törəməsini təmin etmiş, yeni bir malikanəyə yayılmasına köməkçi olmuşdur. İnsan üçünsə olduqca zərərlidir, çünki insanı ölümə apara biləcək bir vəziyyəti ortaya çıxarmışdır. Yəni, mutasiyalara birtərəfli baxmaq mümkün və düzgün deyil . Mütləq geniş bir baxımdan, mutasiyanın meydana gəldiyi canlı, təsirlənən digər canlı, zaman, şərtlər kimi vəziyyətlər ortaya qoyularaq dəqiq araşdırılmalıdır.

Lakin, ümumi istifadəyə uyğun olaraq, mutasiyanın faydalı olmasının, meydana gəldiyi canlının həyatda qalma və ya artım müvəffəqiyyətinə müsbət təsir təmin etdiyini fərz edəcəyik. Zərərlilərin təsiri isə tam tərsi olacaq. Yenə də yuxarıdakı açıqlamanı unutmamaq lazımdır.

Mutasiyaların Səbəbləri:

Mutasiyaların səbəblərini yalnız yuxarıda sayılan radioaktiv və ya enerji dalğalarının təsirlərinə aid etmək doğru olmazdı. Təbiətdə, mutasiyaya səbəb olan bir çox faktlara rast gəlinmişdir. Bunların təməlində yenə də xarici faktorlar səbəbindən kimyəvi quruluşun dəyişməsi durur. Bunların hər birini araşdırsaq, günlərlə işin içindən çıxa bilmərik. Lakin qısaca yekunlaşdırmaq lazımdırsa, mutasiya səbəbləri ikiyə ayrılır: Spontan Mutasiyalar və İnduksion Mutasiyalar. Bu yerdə bilinməsi lazım olan bir başqa anlayış, Vəhşi tip anlayışıdır. Vəhşi tip, mutasiyaya uğramamış hal deməkdir. İndi isə araşdırmamızı başlayaq:

1. Spontan Mutasiyalar

Bu tip mutasiyaların ümumi olaraq 4 səbəbi var:

a) Totomerizm: Bir əsasın yer dəyişdirməsi səbəbiylə hidrogen bağlarının sürüşməsi nəticəsində kopyalamada səhv meydana gəlməsinə deyilir.

b) Purin itirilməsi: Adenin və ya Guaninlərdən birinin itirilməsi nəticəsində meydana gəlir.

c) Amin itirilməsi: Hidroliz (su ilə dağıtma) nəticəsində bir əsasın, amin qrupunu itirərək keto qrupu əldə etməsi nəticəsində fərqli bir əsas çevrilməsinə deyilir. Bunun nəticəsində Sitozin (C), Urasil’ə (U); Adenin isə hypoxanthine (HX) deyilən bir molekula çevrilir. Bunlar ümumiyyətlə təmir edilirlər. Lakin bənzər şəkildə 5-metilsitozin’in Timin’ə çevrilməsi, çox vaxt təmir mexanizmini keçir və qalıcı olur.

d) Keçilmiş Lent Səhv Cütlənməsi: Kopyalanmış bir DNT lentində meydana gələn bir sürüşmədən ibarət olan səhvə deyilir. Birazdan açıqlayacağımız əlavə və silinmə tipi mutasiyalara səbəb ola bilər.

2) İnduksion Mutasiyalar

Bu tip mutasiyaların təməl olaraq iki səbəbi var:

a) Kimyəvi maddələr: Hidroksilamin, bəzi əsaslar, laxtalaşdırıcı maddələr, DNT quruluşuna təsir edən kimyəvi maddələr, oksidləşməyə səbəb olan kimyəvi maddələr, azot turşusu kimi kimyəvi maddələrin varlığı DNT-nin quruluşunu dəyişdirə bilər.

b) Radiasiya: Ultrabənövşəyi şüalar, ionlaşdırıcı şüalar, radioaktivlik kimi faktorlar, yuxarıda açıqladığımız kimi DNT-nin quruluşunu poza bilər.

Mutasiyaları bu cür ayırmaqla birlikdə həmçinin nəticələrinə görə ayırmaq da mümkündür. Lakin bu dəfə çox daha geniş bir açıqlama əldə edərik. Bunların hamısına burada toxunmaq həqiqətən qeyri-mümkündür (təxminən 35 fərqli növü var). Amma bəzi çox əhəmiyyətli olanlarına toxunmaq istəyirik:

* Nöqtəvi Mutasiyalar: Yuxarıda sadaladığımız bəzi kimyəvi maddələrin təsirində bir nukleotid digərinə çevrilir. Ümumiyyətlə Adenin və ya Guanin’dən biri (purinlər), Sitozin və ya Timin’ə (pirimidinlər) çevrilə bilir. Dörd növü mövcuddur:

a) Səssiz mutasiyalar: Mutasiyaların təsiri, DNT-nin quruluşundakı dəyişiklik nəticəsində çıxarılan amin turşularının növlərinin dəyişməsiylə aydın olur. Təbiətdə, 22 təməl amin turşusu var. Bütün amin turşuları, 3 nukleotid (kodon) ilə müəyyən edilir (CCG, ATG kimi). Bəzi amin turşuları, birdən çox kodon ilə təyin oluna bilər. Məsələn GCU, GCC, GCA və GCG eyni aminturşusunu, Alanin’i kodlaşdıra bilərlər. Bu səbəbdən əvvəlində GCU olan bir sıralama, mutasiya nəticəsində GCC olursa heç bir şey dəyişmir, çünki yeni yaranan kod da Alanin’i kodlaşdırır. Buna səssiz mutasiya deyilir.

b) Xətalı mutasiyalar: Bu mutasiyalar nəticəsində, kodlaşdırılan aminturşusu dəyişir. Məsələn GAU, Aspartic Acid adlı aminturşusunu kodlaşdırır. GAA isə Glutamic Acid adlı bir digər zülalı. GAU, nöqtəvi mutasiya nəticəsində son nukleotid olan U’nun A’ya çevrilməsi reallaşsa, kodlaşdırılan aminturşusu dəyişir və xətalı mutasiya meydana gəlir.

c) Mənasız mutasiyalar: Aminturşusu sintezini dayandıran kodlar da tapılır (UAA, UAG və UGA). Bunlar, sanki cümlələrin sonundakı nöqtələr kimidirlər və aminturşusu sintezini dayandıraraq zülal quruluşuna qərar verirlər. Bir mutasiya nəticəsində, bir aminturşusunun, bir dayandırma kodonuna çevrilməsi nəticəsində, mənasız mutasiya meydana gəlir, çünki zülal sintezi yarıda qalır. Məsələn UAU, Tirosin deyilən bir aminturşusunui kodlaşdırır. Bunun son aminturşusunun dəyişməsi nəticəsində UAA meydana gələ bilər.

d) Neytral mutasiyalar: Bu tip mutasiyalar, bir növ xətalı mutasiyalarla səssiz mutasiyaların qarışığıdır. Mutasiya nəticəsində yaranan yeni sıralamadan çıxarılan aminturşusu fərqlidir (xətalı mutasiyadaki kimi), amma bu aminturşusunun kimyəvi quruluşu, əvvəldən yaradılana oxşar olduğu üçün çox ciddi problemlər yaşanmır və hüceyrədə çox böyük fərqlilik meydana gəlmir (səssiz mutasiyalar kimi). Məsələn AAA kodonu Lysine deyilən bir aminturşusunu kodlaşdırır. Burada meydan gələn bir mutasiya nəticəsində kod AGA’ya çevrilsə, sintezlənən aminturşusu Arginine olur. Lakin biokimyəvi baxımdan bu iki aminturşusu bir-biriylə eynidir və funksiyanı pozmurlar.

* Əlavələr: DNT düzülməsinə bir və ya bir neçə daha çox nukleotidin əlavə edilməsidir. Bunlar ümumiyyətlə transpozon deyilən və DNT üzərində kimyəvi quruluşu səbəbindən təsadüfi sıçrayan strukturlardan qaynaqlanmaqdadır. Transpozonlar, özləriylə birlikdə qonşu nukleotidləri də alaraq DNT üzərində uzun məsafələrdə “sıçraya bilərlər”. Hətta mitoxondrial DNT-dən, mərkəzi DNT-yə məlumatların, eukariotların təkamülü əsnasında bu şəkildə köçürüldüyü hesab olunur.

* Silinmələr: DNT-dən bir və ya daha çox nukleotidin silinməsi nəticəsində meydana gəlir. Ümumiyyətlə geri qaytarılmırlar və qalıcıdırlar. Silinmə tipli mutasiyalar tamamilə təsadüfidir, amma əlavə tipli olanlar müəyyən qaydalar daxilində (kimyəvi quruluş uyğunlaşması kimi) meydana gəlirlər və sahələri daha dardır.

* Çərçivə sürüşdürücü Mutasiyalar: DNT-dəki məlumatların 3 hərfli (nukleotidli) sözlər (kodonlar) halında oxunduğunu izah etmişdik. Əgər DNT düzülməsində əlavə və ya silinmə tipli mutasiya meydana gələrsə, DNT üzərindəki məlumatlar 3’lü 3’lü oxuna bilinməyəcəyi və oxunması lazım olan sıra sürüşəcəyi üçün, çox fərqli aminturşuları və zülallar sintezlənə bilərlər və ya istehsal tamamilə dayana bilər. Bu səbəbdən bu tip mutasiyalar təhlükəlidirlər və hüceyrələrin ölməsinə və ya vəzifələrini ifratçılıqla yerinə yetirmələrinə səbəb ola bilər. Ümumiyyətlə nəticələr əvvəldən təxmin edilə bilməz.

* Geriyə Mutasiyalar: Dediyimiz kimi mutasiyalar olduqca təsadüfidir. Lakin bəzən eyni nukleotid xarici faktorlardan təsirlənərək bir neçə dəfə mutasiya keçirə bilər və bu hal təbiətdə tez-tez müşahidə olunur; hətta bu mutasiyalar təqib edilərək Təkamül Ağacları yaradıla bilər. Əgər bir nukleotiddə meydana gələn mutasiyadan sonra yaranan yeni bir mutasiya kodonu köhnə halına çevirirsə (təsadüfi olaraq), buna geriyə mutasiya adı verilir. Məsələn, AGC şəklindəki bir nukleotid, ilk mutasiyadan sonra AGG olur və sonrasında təkrar mutasiyaya uğrayaraq AGC’ə çevrilirsə, bu geriyə mutasiyadır.

Mutasiyalar nukleotidlər üzərində ola bildiyi kimi, DNT-lərin cəminə verilən ad olan xromosomlarda da meydana gələ bilər. Bir az da bunlara nümunələr verək:

a) Xromosom böyütmələri (Amplifications): Bəzi hallarda DNT kopyalanır, lakin hüceyrə bölünməsi reallaşmır. Bütov genomda meydana gəlirsə çoxxromosomluluq (polyploidy) olaraq adlandırılan bu vəziyyətdə, hüceyrə içərisindəki gen miqdarı qatlanmış və bu səbəbdən çıxarılan hər kimyəvi maddənin miqdarı artmış olur. Çox vaxt bu vəziyyətlər hüceyrənin funksiyasının pozulmasına səbəb olsa da, nəticələri əvvəldən təxmin edilə bilinmir.

b) Xromosom silinmələri: Bu vəziyyətdə, xromosom üzərindəki nəhəng bölgələr xromosomdan qoparaq silinirlər. Bu da çox vaxt hüceyrənin funksiyasını pozarkən, bəzən də ölümcül olmadığı üçün müxtəlifliyə səbəb ola bilər.

c) Xromosom yer dəyişdirmələri: Bəzən homoloji olmayan xromosomlar arasında gen parçaları transfer (yer dəyişdirmə) edilirlər. Bu vəziyyətdə, quruluşda köklü fərqliliklər meydana gəlir. Buna xromosom yer dəyişdirmələri deyilir.

d) Xromosom tərs dönmələri: Bəzi hallarda xromosomdaki bir gen və ya nukleotid düzülüşü tamamilə tərsinə dönə bilər. Bu vəziyyətdə də canlıda ciddi dəyişikliklər meydana gələ bilər.

e) Heteroziqotluğun itirilməsi: Məlum olduğu kimi, hər xüsusiyyət xromosom üzərindəki allellərlə təmsil edilir. Bəzi hallarda bu allellərdən biri silinə və heteroziqotluq itirilə bilər. Bu da olduqca əhəmiyyətli bir mutasiya tipidir.

Mutasiyalar, yuxarıda toxunduğumuz kimi canlıya məlumat qazandırmaqla birlikdə, məlumat itirilməsinə də təsir edir . Bunlara da baxaq:

a) Faydalı/Funksiya qazandırıcı (Neomorfik) mutasiyalar: Əgər yuxarıda sadaladığımız hər hansı bir mutasiyanın nəticəsində yaranan vəziyyət, mutasiyanın meydana gəldiyi canlıda, meydana gəldiyi vəziyyət və zamanda işə yarayır və ya əvvəlcədən deaktiv olan bəzi funksiyaları qazandıra bilirsə, bu mutasiyaya faydalı mutasiya ya da funksiya qazandırıcı mutasiya deyilir.

b) Zərərli/Funksiya itirici (Amorfik) mutasiyalar: Əgər yuxarıda sadaladığımız hər hansı bir mutasiyanın nəticəsində yaranan vəziyyət, mutasiyanın meydana gəldiyi canlıda, meydana gəldiyi vəziyyət və zamanda mənfi nəticələrə və ya əvvəlcədən aktiv olan bəzi funksiyaların itkisinə səbəb olursa, bu mutasiyaya zərərli mutasiya ya da funksiya itirici mutasiya deyilir.

Statistik olaraq mutasiyaların Zərər/Yarar vəziyyəti haqqında əhəmiyyətli açıqlama :

Bu yerdə bir nümunə verməyə ehtiyac var; Drosophila melanogaster adlı meyvə ağcaqanadından edilən bir araşdırmada, əgər meydana gələn mutasiya zülal quruluşunu dəyişdirirsə və bu dəyişiklik neytral təsirə sahib deyilsə, meydana gələn mutasiyanın 70% ehtimalla zərərli təsirlərə səbəb olduğu kəşf edilmişdir. Lakin burada altı çəkilən yerlər vacibdir, çünki mutasiyaların böyük bir hissəsi neytraldır; sadəcə neytral olmayanların 70%-i, o da meyvə ağcaqanadları söz mövzusu olduğunda, zərərlidir. Məsələn maya göbələyində meydana gələn neytral xarici mutasiyaların yalnız 7%-i zərərlidir. Bu səbəbdən “Mutasiyaların çoxu zərərlidir” iddiası yalnışdır, çünki mutasiyaların çoxu neytraldır. “Neytral xarici mutasiyaların çoxu zərərlidir” iddiası də şərti olaraq səhvdir, çünki canlıdan canlıya bu nisbət olduqca dəyişməkdədir. Uzun sözün qısası, belə bir ümumiləşdirməyə cəhd etmək yalnışdır.

Bunu belə toparlaya bilərik: Canlılarda meydana gələn mutasiyaların çox böyük bir hissəsi (70-90%) neytral mutasiyalardır. Yəni mutasiyanın meydana gəldiyi dövr və bu dövrdən sonra, müəyyən bir mühit dəyişməsi olana qədər keçən dövrdə hər hansı bir fayda ya da zərər təmin etmirlər. Neytral mutasiyalardan başqa digər mutasiyaların (10-30%) böyük bir hissəsi zərərlidir və populyasiya dərhal məğlub olur (bu mutasiyaya sahib olan canlılar qısa bir müddətdə ölürlər). Geriyə qalan kiçik bir hissə də (1-10%) faydalı təsirlərə səbəb olur.

Yaxşı, bu vəziyyətdə, mutasiyalara ümumən baxdığımızda, böyük bir hissəni təşkil edən neytral mutasiyaların təsiri nədir?

Bu təsir, yuxarıda açıqladığımız kimi mühitə, zamana, canlıya və dünyagörüşünə görə dəyişə bilər. Bir canlı üçün faydalı nəticələr doğuran bir mutasiya, bir digər canlı üçün mənfi təsirli ola bilər. Daha əhəmiyyətlisi, müəyyən bir dövrdə neytral olan mutasiya, ətraf mühitin dəyişməsiylə müsbət və ya mənfi bir təsir yarada bilər. Beləcə, mutasiyaların təsiri yavaşladılmış və uzun bir dəyişiklik müddətinə yayılmış ola bilər. Ətraf-mühitin dəyişməsi müddətində bu mutasiyanın təsiri adaptiv və yavaş olaraq çıxa bilər, canlıya zərər verməz. Ya da neytral olan bir mutasiya, bir digər neytral mutasiya (və hətta daha çox neytral mutasiyalar) ilə bir yerdə olsa müəyyən təsirlərə səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə də mərhələli və canlının adaptasiya ola biləcəyi bir müddətdə dəyişiklik müşahidə edilə bilər. Bu da mutasiyaların zərərli təsirlərini heçə ya da çox aza endirməkdədir . Bunların başa düşülməsi, mutasiyaların fayda/zərər vəziyyətinin başa düşülməsi və ümumiyyətlə mutasiyaların təsirlərinin qiymətləndirilməsi baxımından olduqca əhəmiyyətlidir.

Qaldığımız yerdən davam edək:

* Təzyiqli mənfi (Antimorfik) Mutasiyalar: Əgər bir mutasiyanın nəticəsində yaranmış vəziyyət, köhnə vəziyyətlə tam ziddiyyət meydana gətirsə, buna təzyiqli mənfi mutasiya deyilir. Bu tip mutasiyalar faydalı və zərərli nəticələr doğura bilər.

* Ölümcül Mutasiyalar: Adından da aydın ola biləcəyi kimi, bu cür bir mutasiyaya uğrayan fərd qısa ya da uzun bir müddət ərzində ölür.

* Neytral təsirli Mutasiyalar: Nöqtəvi mutasiyalara əlavə etdiyimiz neytral mutasiyalardan fərqli olaraq, neytral təsirli mutasiyalar canlının müvəffəqiyyətinə (fitness) təsir etmirlər. Yəni mutasiya nəticəsində əldə edilən və ya itirilən xüsusiyyətlər, canlının həyatda qalmasına və ya artım müvəffəqiyyətinə təsir etmir, ya da əhəmiyyətli olmayacaq qədər az təsir edir. Bu tip mutasiyalar statistik bir orta hesab müddətində, təxminən sabit zaman aralıqlarında meydana gəlirlər.

Təbii ki bir digər çox əhəmiyyətli vəziyyət, mutasiyanın meydana gəldiyi hüceyrənin vəzifəsi və mövqeyidir. Çünki bu vəziyyət, mutasiyanın irsiliyinə təsir edəcək. Dərhal bu mövzunu da araşdıraq:

* İrsi Mutasiyalar: Bu tip mutasiyalar fərdlərin artım hüceyrələrində və ya artım hüceyrələrini çıxaran orqanlarda meydana gəlirlər. Bu sayədə, çıxarılan artım hüceyrələri də, əldə edilmiş bu mutasiyaya və təsirlərinə sahib olur.

* Bədən (somatik) Mutasiyaları: Bu tip mutasiyalar fərdlərin artım hüceyrələri və ya orqanları xaricindəki hər hansı bir hüceyrədə meydana gəlirlər və nəsillərə təsir etmirlər, irsi deyildirlər. Eynilə modifikasiyalarda olduğu kimi, somatik mutasiyalarda da yalnız mutasiyanın meydana gəldiyi fərd vəziyyətdən təsirlənir. Meydana gələn mutasiya, fərd üçün yuxarıda sayılan təsirlərdən hər hansı birinə səbəb ola bilər.

* Heteroziqot Mutasiyalar: Bu tip mutasiyalar irsi, amma yalnız tək bir allel üzərində daşınırlar. Məsələn rəng korluğu genində meydana gələn bir mutasiya, heteroziqot mutasiyalara nümunədir.

* Homoziqot Mutasiyalar: Bu tip mutasiyalar bir xarakterin iki alleli (atadan – paternal və anadan – maternal) üzərində də daşınıla bilər.

Bu cür daha bir neçə tərif vermək mümkündür, amma bu qədərinin belə mutasiyaların müxtəlif ola biləcəyini anlamaq üçün yetərli olduğunu düşünürük. Burada əhəmiyyətli olan, mutasiyaların Təkamül baxımından həddindən artıq bir əhəmiyyəti olmadığını unutmamaq və mutasiyaların ən fundamental nəticəsinin, növ içi müxtəliflik yaratdığını bilməkdir. Daha sonra, bu müxtəliflik, seçmə mexanizmlərinə tabe tutulur və faydası/zərəri ancaq mühit, zaman və fərd şərtlərinə görə ortaya çıxır. Sonrasında isə növləşmə mexanizmləri köməyiylə Təkamül reallaşır.

İndi isə bir az bunlara misallar çəkək.

1) Tüksuz itlər:

İtlərdə tüklər üzərində təsiri olan FOXI3 adlı bir gen var. Science jurnalının sentyabr 2008 sayında nəşr olunan bir məqaləyə görə, xromosom 17 üzərində olan bu gendə meydana gələn 7 əlavə tipli mutasiya nəticəsində əvvəllər tüklərə sahib olan itlər tüklərini tökürlər. FOX genlərinin məməlilərdə ümumiyyətlə rüşeym inkişafına nəzarət etdiyi məlum olmuşdur.

2) Atlardaki overo Geni:

Atlarda cinsi hüceyrələrin işindən məsul olan overo adlı bir gendə meydana gələn bir xromosom böyütməsi (amplification) tipli mutasiya nəticəsində doğulan taylarda həzm sistemi pozğunluqlarına rast gəlinir və bu mutasiya nəticəsində doğulan tay qısa bir müddətdə ölür. Bu səbəbdən bu mutasiya, həm irsi mutasiyalara, həm də ölümcül mutasiyalara bir nümunədir.

3) E. coli bakteriyalarında Laktoza istifadəsi:

E. coli bakteriyası Laktozanı həzm edə bilmir (laktoza intoleransı). Lakin Boston Universitetindən olan prof. John Cairns və qrup həmkarlarının apardıqları və New Scientist jurnalında yayımladıqları bir təcrübəyə görə, Mu adlı bir bakteriyofaq istifadə edərək genetik materialda olan beta-galactosidase genində meydana gətirilən bir mutasiya sayəsində bakteriyaların Laktozanı həzm etməyə başladıqları ortaya çıxmışdır. Daha sonradan fərqli üsullarla bənzər təcrübələr təkrarlanmış və eyni nəticələr əldə olunmuşdur. Bu da bakteriyalar üçün bir faydalı mutasiya nümunəsi hesab oluna bilər.

4) HIV (AIDS virusu) müqaviməti:

2001-ci ildə edilən bir araşdırmanın nəticəsinə görə, insanlarda olan CCR5 adlı bir gendə meydana gələn 32 silinmə tipli mutasiya nəticəsində bu gen baxımından homoziqot fərdlərdə HİV müqaviməti, heteroziqotlarda isə HİV əlamətlərinin ortaya çıxmasında gecikmə meydana gəldiyi sübut edilmişdir. Bu, faydalı mutasiyalar a daha bir nümunədir.

5) Oraq hüceyrə Anemiyası:

Oraq hüceyrə Anemiyası, çoxumuzun bildiyi kimi, bədənimizdə oksigen daşıyan hemoqlobin molekulunda meydana gələn bir nöqtəvi mutasiya nəticəsində, beta-globin genindeki tək bir Adenin’in Timin’ə çevrilməsi nəticəsində meydana gəlir. Buna Single Nucleotide Polymorphism (SNP) deyilir. Bu mutasiya nəticəsində 6. mövqedəki Glutamic acid adlı bir aminturşusu, Valine adlı bir digərinə çevrilir. Lakin maraqlısı budur ki, bu genetik dəyişikliyə heteroziqot olaraq sahib olan Sahara Altı Bölgə’dəki fərdlərin, dişi ağcaqanad ilə daşınan qızdırma (Malaria) xəstəliyinə müqavimətli olduqları kəşf edilmişdir. Bu da, faydalı mutasiyalara bir digər nümunədir.

Bəzi elm düşməni olan təkamül əleyhdarları bu nümunəni “faydalı mutasiyalara” aid etməməkdə israrlıdırlar, çünki oraq hüceyrə anemiyasının kifayət qədər pis bir xəstəlik olduğunu, bu səbəbdən qızdırmaya mane olsa da hər hansı bir şeyi dəyişdirməyəcəyini irəli sürürlər. Bu, onların biliklərinin nə qədər dayaz, nə qədər elmdən uzaq olduqlarını göstərir. Əlbəttə ki, oraq hüceyrə anemiyası pis bir vəziyyətdir, bir xəstəlikdir. Amma bu xəstəliyə tərəfsiz və elmi baxımdan baxıldığında və birbaşa təsirləri araşdırıldığında, qızdırma kimi bir xəstəliyə yaxalanmağa mane olduğu görülür. Üstəlik qızdırma, Afrikadakı dərman tapa bilməyən insanlar üçün oraq hüceyrə anemiyasından çox daha ölümcüldür. Qaldı ki, burada mutasiyanın təsirləri araşdırılır və bu mutasiya, onsuz da bir mənfilik doğurur, lakin digər tərəfdən faydalı təsiri də var, ölüm müddətini azaldır. Hər şey bir yana, bu həqiqətə qarşı çıxanların bu xəstəliyin niyə müşahidə edildiyinə dair “elmi” düşüncələri də sorğu-sual olunmalıdır. Görəsən özlərinin bu xəstəliyin varlığına səbəbin nə olduğu barədə cavabları hansılardır, “insanı sınamaq” mı? Çox məntiqlidir (!) Və elmi (!).

6) E. coli bakteriyalarında istilik dəyişməsiylə əlaqəli olan Təkamül:

Bennett, Mitt və Lenski’nin Evolution jurnalında yayımlatdıqları bir tədqiqata görə, tədqiqatçılar 2.000 nəsil ərzində 37 santiqrad dərəcədə yaşamağa uyğunlaşan E. coli bakteriyası yetişdirməyə nail olmuşdurlar. Daha sonra bu populyasiyadan 3 nümunə populyasiyası alınıb 32 dərəcədə, 37 dərəcədə və 42 dərəcədəki mühitlərə yerləşdirilmiş və bir daha 2.000 nəsil keçməsi gözlənilmişdir. Bu nəsillərin adaptiv müvəffəqiyyətləri (təkamül dəyişmələri) davamlı olaraq təqib edilmişdir. İlk dəfə 32 dərəcəyə atılan nəsilə görə, 2.000-ci nəsil 10% daha adaptiv müvəffəqiyyətə sahib olan fərdlərdən meydana gəlmişdir, yəni populyasiya içərisində yeni temperatura istiqamətli bir təkamül müddəti reallaşmışdır. Oxşar şəkildə, 42 dərəcəyə buraxılan ilk nəsilə görə, 2.000-ci nəsil 20% daha müvəffəqiyyətli olmuşdur. 37 dərəcədə buraxılmış fərdlərdə heç bir adaptiv dəyişiklik müşahidə olunmamışdır. Bu vəziyyətin nəsillər içərisində meydana gələn mutasiyalara bağlı bir müxtəlifliyin seçilməsindən və yığılmasından qaynaqlandığı təsdiq edilmişdir. Bu da faydalı mutasiyalara bir nümunə hesab olunmalıdır.

7) Chlamydomonas cinsi Dəniz yosunlarının qaranlığa Adaptasiyası:

Graham Bell adlı məşhur genetik (telefonu icad edən Bell ilə əlaqəsi yoxdur) fotosintez edən bir yosun olan Chlamydomonas üzərində işlər aparmışdır. Bu cins, işıqlıqda normal bir şəkildə yaşayıb böyüyür. Lakin qaranlıqda da, əgər mühitdə asetat varsa, bunu karbon qaynağı olaraq istifadə edib böyüməyi davam etdirə bilir. Bell, bir neçə yüz nəsil gözləyərək hansı Dəniz yosunlarının qaranlıqda böyümə mövzusunda müvəffəqiyyətli, hansının uğursuz olduğunu aşkar etdi və bunlardan nümunələr götürərək bir-birlərindən ayırdı. Daha sonra qaranlıqda böyümə mövzusunda müvəffəqiyyətsiz olanları qaranlıqda və çətin şərtlərdə buraxdı. Müəyyən bir qırılma yaşandıqdan sonra, populyasiyanın normal həyat müddəti və nəsilləri içərisində meydana gələn mutasiyalardan bəzilərinin qaranlıqda həyata və asetat istifadəsi baxımından üstünlük təmin etdiyini gördü. Yalnız 600 nəsildə ilk başda müvəffəqiyyətsiz olan yosun, nəsillər içərisində müəyyən tip mutasiyaya sahib olanların üstünlüklü mövqeyə keçib törəmələri sayəsində qaranlıqda yaşamağa adaptasiya olmağı bacardı. Bu da faydalı mutasiyalara nümunə kimi verilə bilər.

8) Chlamydomonas cinsi Dəniz yosunlarının Böyüklüyünün Təkamülü:

Bir üstdəki nümunədə bəhs etdiyimiz Bell, qaranlıqdan sonra bir başqa təcrübə üçün eyni cinsdən olan Dəniz yosunlarını istifadə etmişdi. Dəniz yosunlarını çox incə dəlikli bir filtrdən keçirərək və yalnız dəliklərin üzərində qala bilən böyük və qalın fərdləri seçərək, dəliklərdən keçə bilənləri buraxdı. Bu seçdiklərini yaşadıb artırmağı davam etdirərkən, kiçik olanların törəməsinə mane oldu. Yalnız 40 nəsil içərisində populyasiyadaki fərdlərin iriliyinin, iki mislinə yaxın artım görülmüşdür (fenotipik şkalada 1 bal). Hətta Bell, filtrinin kifayət qədər yaxşı olmamasından ötəri böyükləri seçməkdə çətinlik çəkdiyini ifadə etmiş və məqaləsində təcrübənin daha yaxşı edilə bilməsi üçün daha həssas filtrlərin istifadə edilməsi lazım olduğunu açıqlamışdır. Belə ediləcək olsa, genetik müxtəliflikdən asılı olan seçmə nəticəsində yaranan təkamülün daha asan görülə biləcəyini sbildirmişdir. Bu müxtəlifliyin ehtimalla mutasiyalara bağlı olaraq təmin edildiyini və yalnız daha böyük fərdlər olacaq şəkildə genlərə sahib olan fərdlərin həyatda qalıb nəsil artıra bilmələri səbəbiylə ölçülərin dəyişdiyini izah etmişdir.

9) Maya göbələklərində Mutasiyaya Bağlı Təkamü l:

Hansche və Francis, Genetics jurnalında 1972, 1973 və 1975-ci ildə nəşr etdirdikləri məqalələrdə Saccharaomyces cervisiae növü göbələklərlər üzərində işlər apardıqlarını və bu canlılarda müşahidə etdikləri mutasiyayla əlaqəli olan təkamülü izah etmişdirlər. Əvvəlcə bir kemostat (kimyəvi olaraq həddindən artıq balanslı və mikroorqanizmlərin meydana gəlməsinə icazə verən mühit) içərisində maya göbələkləri yetişdirilmişdi. Mayalar bu mühitdə 180 nəsil ərzində çox yavaş bir addımlarla çoxalmışdırlar. Lakin 180-ci nəsildən sonra həddindən artıq bir fərd artımı, həddindən artıq bir artım müşahidə edilmişdi. Tədqiqatçılar bu yerdən əvvəlki və sonrakı fərdlərin genlərinə nəzarət etmişlər və permeaz fermentinin (göbələk hüceyrəsinin pərdəsindən maddə keçidlərini nəzarət edən ferment) çıxarılmasını təmin edən gendə meydana gələn bir mutasiya səbəbindən yeni nesildəki ilk fərdlərin mühitdəki fosfat;, əvvəlki nəsillərə (əcdadlarına) görə çox daha asan hüceyrə içərisinə aldıqlarını təsbit etmişdirlər

Mutasiyalar bununla da sona çatmamışdır. 180-ci nəsildən sonra təxminən 400 nəsil ərzində sürətli artım baş vermiş, lakin 400-cü nəsildən sonra artım daha da sürətlənmişdir. Yenə genlər müqayisə edildiyində, bu ilk mutasiyaya sahib olan fərdlərdən ibarət olan nəsil içərisində, ikinci bir mutasiyanın meydana gəldiyi görülmüşdür. Bu mutasiyanın fosfataza (fosfatın istifadəsini təmin edən ferment) fermentini çıxaran genlərdə bir dəyişiklik olduğu fərq edilmişdir və yeni neəsildəki mutant fərdlərin fosfatı çox daha asan həzm edə bildikləri müşahidə edilmişdir. Bu mutasiya sonrasında fosfatazanın optimal olaraq işlədiyi pH aralığı, mühitdəki pH’in dəyişilməsinə parallel olaraq dəyişmiş, yəni təkamül keçirmişdir.

Dahası da var. Aradan 800 nəsil daha keçdikdən sonra, yenə həddindən artıq bir artım görülmüşdür və yenə genetik analiz edilmişdir. Bu artımın səbəbi isə çox daha maraqlıdır. Əslində əsla koloniyalar halında yaşamayan bu maya hüceyrələri, bu mutasiyadan sonra bir araya gələrək koloniyalar halında yaşamağa başlamışdırlar. Bu mutasiyanın xemostatın öz tarazlığını təmin etmək üçün lazım olandan artıq hüceyrə fərdlərini mexanizmin xaricinə ataraq öldürməsinə qarşı üstünlük təmin etdiyi müşahidə edilmişdir. Yəni, koloniya olan fərdlər daha böyük strukturlar meydana gətirərək xemostatın içərisindəki əmmə mexanizmini keçə bilmişdirlər. Bunu təmin edən mutasiya isə populyasiya içərisində sürətlə yayılmışdır.

Təcrübə dəfələrlə təkrarlanmış və hər dəfəsində bənzər mutasiyalar, fərqli sırayla ortaya çıxıb seçilmişdir. Hətta bir sınaqda, daha orjinal bir mutasiya meydana gəlmiş və bir gen cütləşməsi tipli mutasiya nəticəsində fosfataza fermentini çıxaran genlər sayca iki qatına çıxmışdırlar, beləcə mayalar daha çox fosfat həzm edə bilmişdir.

10) E. coli Bakteriyalarında Hər 26 Mutasiyadan 3-ü Faydalıdır!

Məlum olduğu kimi canlılarda mutasiyaları deyil, təsirlərini müşahidə etmək çox çətindir, çünki çox uzun müddətdə, yüzlərlə, minlərlə, on minlərlə nəsil sonra təsirləri aydın ola bilər. Bu səbəblə bakteriya, yosun və ya göbələk kimi canlıları təcrübəlik istifadə etmək yaxşıdır, çox sürətli törəyirlər və nəsilləri çox sürətli artır. Lenski və Remold, PNAS jurnalında 2001-ci ildə nəşr edilən bir məqalədə, E. coli bakteriyaları üzərində illər ərzində etdikləri tədqiqatların nəticələrini bildirmiş və bütün detallarıyla verilən genetik araşdırmaların, hər 26 mutasiyadan ən azından 3 dənəsinin nəsilə birbaşa faydalı təsir yaratdığını göstərmişdirlər. Bu da 12%-lik bir aralıq deməkdir. Xatırlayacaq olsaq mutasiyaların 70-90%-i neytral, 8-9%-i ani zərərli, 1-2%-i ani faydalı olaraq təyin olunmuşdu. Lakin bu tədqiqatda, faydalı mutasiyaların nisbətinin 12%-ə qədər qalxa bildiyi müşahidə edilmiş, geri qalan mutasiyaların 20-21%-in neytral, geri qalan 7% ətrafının da zərərli olduğu göstərilmişdir. Bunlar, mutasiyaların düşündüyümüz qədəriylə zərərli və ya neytral ola bilməyəcəyini dəqiq bir şəkildə ortaya qoymaqdadır.

11) Bakteriyaların Antibiotik Müqaviməti:

Bildiyiniz kimi həkimlər, bir antibiotik qəbul etdiyiniz zaman onu mütləq sonuna qədər (və ya təklif edilən müddət ərzində) istifadə etməyinizi deyirlər, qətiyyən tez kəsməmək lazım olduğunu vurğulayırlar. Əgər tez kəsəcəyiniz bir vəziyyət olacaqsa, ondansa başlamamağınızı tövsiyə edirlər. Bunun çox sadə bir səbəbi var: Təkamül! Bədəninizdəki tipik bakteriyalara qarşı inkişaf etdirilən antibiotiklər, bu bakteriyaların ölməsini təmin edən kimyəvi maddələri daşıyır. Siz, antibiotiki qəbul etdiyinizdə, dərman bədəninizə yayılaraq bakteriyaların hüceyrə membranalarında olan qəbuledicilərə yapışır və onları yox etməyə başlayır və ya müdafiə sisteminizin bu bakteriyaları daha asan tanımasını təmin edir. Lakin bakteriyalar, çox sürətli artan canlılar olduqları üçün və həm artım öncəsində, həm artım sonrasında prokariotik quruluşda olmaları səbəbindən mutasiyalara çox açıq olmalarından ötəri genetik strukturları çox sürətli dəyişir; yəni çox sürətli təkamül keçirə bilirlər. Bu səbəblə bəzən, tez öldürülməsələr fərdin orqanizmində çoxalan bu bakteriyaların qəbulediciləri dəyişikliyə uğrayar (genləri dəyişdiyi üçün). Buna görə də antibiotiklər bu bakteriyaları öldürə bilməzlər, çünki tanımayacaqlar. Tam bu səbəblə, xəstəliyin aşkar edilməsindən sonra ən azından təxminən 5 gün ərzində, gündə bir və ya bir neçə dəfə (həkimin reseptindən asılı olaraq) antibiotik qəbul edilir və bu bakteriyalar dərhal, çox bölünmələrinə və törəmələrinə imkan yaratmadan məhv edilir. Bu müdaxilə gecikdiyi müddətdə bakteriyaların qəbulediciləri təkamül proseslərilə fərqliləşir. Antibiotik istifadəsindən əvvəl, ilk 2-3 gün, antibiotikin içərisindəki kimyəvi maddələrin birbaşa tanıdığı bakteriyalar məhv edilir, ki bunlar, ümumiyyətlə patogenik bakteriyaların böyük bir hissəsini meydana gətirir. Bu səbəblə bu 2-3 günlük istifadə sonrasında xəstə özünü yaxşı hiss edə bilir. Bu anda dərmanın arası kəsilsə və müdafiə sisteminə əlavə yardım ortadan qaldırılsa, dərmanın ilk etapda yox edə bilmədiyi daha müqavimətli variasiyalar (təkamül müxtəlifliyi səbəbiylə) sürətlə yenidən çoxalmağa başlayarlar. Bu dəfə bədəni əhatə edən bakteriya populyasiyası, dərmandaki kimyəvi maddələrə görə daha müqavimətli olan populyasiya meydana gətirəcək. Yenə dərman alınarsa və yenə istifadə müddətindən əvvəl arası kəsilərsə, yenə nisbi olaraq müqavimətli olanların ölümü təmin edilmədən kəsilmiş olar və gedərək daha müqavimətli bakteriyalar həyatda qala bilər və çoxalarlar. Bu mövzu, hər zaman elm düşmənləri tərəfindən təhrif edilir və sanki mutasiyaların birbaşa faydalı təsiriylə bakteriyalar bir anda antibiotik müqaviməti qazanırlar kimi çatdırılır. Halbuki bakteriyalardakı bu müxtəlifliyə əksər hallarda mutasiyalar qatqı təmin etsə də, digər bütün müxtəliflik mexanizmləri da qatqı təmin etməkdədir.

12) Kənd Təsərrüfatına zərər yetirənlərdə (həşəratlar) DDT Müqaviməti:

Bu da, eynilə bakteriyalarda antibiotik müqaviməti kimi yalnız mutasiyalara yüklənərək Təkamül Biologiyasını öz aləmlərində “təsadüflərə” həbs etməyə çalışan zehniyyətin təhrif etdiyi bir digər mövzudur. Kənd sahələrində saysız qədər həşərat aşkar edilir. Bunların bir hissəsi kənd təsərrüfatı məhsulları üçün faydalı, bir hissəsi isə zərərlidir. Lakin ən əsası, heç biri insan üçün çalışmır, yalnız öz həyatlarını davam etdirməyə çalışan canlılardır. Bunlardan zərərli olanlarını insalar məhv etməyə çalışırlar, ki əkinçilik zənginləşsin. Amma təkamül, bu qədər asan keçilə bilən bir fakt deyil, üstəlik kənd təsərrüfatı sahələri kimi nəhəng sahələrdə, kim bilir bəlkə trilyonlarca həşərat fərdinin yaşadığı və bəlkə də milyonlarla fərqli populyasiyanın olduğu mühitlərdə heç deyil. İnsan, hər zamanki kimi “yox etmə” üsulunu seçir və bu canlıların sinir sistemlərini iflic edəcək və ya onları zəhərləyəcək qazları istifadə edərək mübarizə etməyə çalışır. Lakin DDT kimi yaradılan məşhur kimyəvi maddələr, ümumiyyətlə bir növ həşəratın, yalnız ümumi xüsusiyyətlərinə görə müəyyən edilir (sinir sistemləri, qəbulediciləri, hüceyrə quruluşu, biokimyəvi xüsusiyyətləri, və s.). Halbuki hər canlıda olduğu kimi, Təkamül Müxtəliflik Mexanizmləri sayəsində həşəratlar içərisində də nəhəng bir müxtəliflik meydana gəlir. DDT kimi dərmanlar mühitə atıldığında, növlərin içərisindəki orta xüsusiyyətlərə sahib olan bütün həşəratlar həqiqətən ölürlər və əkinçilər həşətratlardan qurtulduqlarını hesab edirlər. Halbuki aradan bir neçə ay keçdikdən sonra, eyni və ya oxşar həşəratların sayı birdən artır, çünki köhnə növün içərisindəki hər fərd DDT-nin içərisindəki kimyəvi maddələrə eyni dərəcədə müqavimətsiz deyil. Bəziləri, şans səbəbiylə özlərində var olan genetik fərqliliklərdən ötəri (crossing-over, mutasiyalar, transpozonlar, plazmidlər nəticəsində əldə edilir) DDT’ə qarşı davamlıdırlar. Ömürlərini davam etdirirlər və həyatda qalırlar. Bunların törəməsi və digərlərinin ölməsi nəticəsində, onlarda DDT müqavimətini təmin edən genlər populyasiya içərisində sürətlə yayılır. Bu səbəblə də, bir sonrakı dəfə DDT sahəyə yayıldığında, az qala heç bir həşəratın ölmədiyi və ya bir əvvəlki vəziyyətə görə olduqca az sayda həşəratın öldüyü müşahidə edilir. Bu davam etdirildiyində, DDT və fərqli tip dərmanlara gedərək müqavimət qazanan populyasiyalar və nəsillər meydana gəlir. Elm düşmənləri bunu “Təkamül deyil, adaptasiyadır” deyərək qiymətləndirirlər. Halbuki, kimyəvi maddələrin növü və sayı artırılıb, bu proses davam etdirildiyi müddətcə həşəratların gedərək fərqli xüsusiyyətləri də kimyəvi müqavimətləri ilə birlikdə sürdürülərək fərqliləşəcək və yüz illər sonunda əldə edilən fərdlər, əgər hələ sağ qalsalar, ilk başda müdaxilə edilən fərdlərin nəvələriylə cütləşə bilməyəcəkləri qədər fərqliləşəcəklər. Buna növləşmə deyilir. Bunun daha da uzun müddət sürməsi isə Təkamüldür.

Nümunələr bir az da artırıla bilərdi. Amma bu qədər nümunə mutasiyaların necə müxtəliflik yaratdığını anlamaq üçün yetərli olar deyə düşünürük. Görüləcəyi kimi, nəsillərdən birində meydana gələn, tək bir fərddə ya da bir neçə fərddə meydana gələ biləcək bir mutasiya, əgər üstünlük təmin edirsə, artım nəticəsində sürətlə populyasiyaya yayılaraq təkamülə səbəb olur. Əgər bu dəyişikliklər nəsillər içərisində yığılsa, minlərlə nəsil sonra ələ alınan bir fərd təcrübənin ən başında əlimizdə olan fərddən o qədər fərqli olar ki, bu ikisi artıq bir-birləriylə cütləşə bilməzlər. Bu da təbiətin möhtəşəm qüvvəsi olan Təkamüldür.

Qaynaq:

ARN
New Scientist
Genetics

Mutasiyanın mənası

Mutasiya ümumiyyətlə mutasiyanın hərəkətini və təsirini təyin edən bir anlayışdır. Mutasiya edinbu kimi, dövlət, rəqəm, fikir, aspekt, fikir və s. olub olmadığını dəyişdirmək deməkdir. Söz Latın dilindən gəlir mutato, mutatiōnis, bu da öz növbəsində feldən əmələ gəlmişdir mutare, ‘dəyişdirmə’, ‘dəyişdirmə’ sözlərini tərcümə edir.

The biologiya, daha dəqiq desək genetika, bir orqanizmin gen və ya xromosomlarının ardıcıllığında, quruluşunda və ya sayında yaranan və miras yolu ilə ötürülə bilən və ya dəyişdirilə bilməyən dəyişikliyə istinad etmək üçün bu termini mənimsəyir. Bu mənada, bu cür dəyişikliklərdən yaranan fenotipə də aiddir.

The mutasiya Canlı orqanizmlərdə qəfildən və kortəbii şəkildə özünü göstərə bilən bir prosesdir və genetik xəstəliklər şəklində də görünə bilsə də, bir növün uyğunlaşması, sağ qalması və təkamülü üçün əsas ola biləcək genetik dəyişiklikləri təşviq etmək vacibdir.

Bu mənada mutasiya populyasiyalardakı genetik dəyişkənliyin əsas mənbəyidir və mutasiya nəticəsində əmələ gələnlərdən yeni birləşmələri nəzərdə tutan rekombinasiya genetik dəyişkənliyin ikinci səbəbidir. Deməli, mutasiyalar müxtəlifliyin mənşəyidir.

Gen mutasiyası

Nə gen mutasiyası Bir gen daxilində meydana gələn və nükleotid ardıcıllığını təsir edən mutasiya ya kiçik parçaların silinməsi, ya da daxil edilməsi ilə, ya da baz cütlərinin əvəzlənməsi ilə bilinir. Bu mənada, gen mutasiyası bir və ya daha çox baz cütünü təsir edə bilər və ya xromosomal mutasiya olaraq bilinən xromosom quruluşunda və ya genomik bir mutasiya olacaq xromosom sayında əhəmiyyətli dəyişikliklər yarada bilər.

Xromosomal mutasiya

The xromosomal mutasiya Genlərin sayındakı və ya bunların xromosomlar sırasındakı dəyişməsidir. Bunun səbəbi, gametogenez zamanı (mayozun əmələ gəlməsi) və ya ziqotanın ilk bölünmələri zamanı meydana gələn səhvlərdir. Birinci halda, anormallıq fərdin bütün hüceyrə xətlərində mövcud olacaq, anormallıq zigotada meydana gəldikdə, normal hüceyrələrin mutasiyalar təqdim edən başqaları ilə birlikdə olduğu mozaik bir fərd meydana çıxara bilər.

Genomik mutasiya

The genomik mutasiya hüceyrələrdəki xromosomların sayını təsir edən xüsusiyyətdir. Bu tip mutasiyalar, birbaşa DNT-yə təsir göstərmədən, fermentativ proseslərə müdaxilə edən dolayı mutagenlərin təsiri nəticəsində baş verə bilər. Bu tip mutasiyanın bəzi xarakterik xəstəlikləri Down sindromu, Turner sindromu, Edwards sindromu və ya Klinefelter sindromudur.

Somatik mutasiya

Nə somatik mutasiya Bir fərdin somatik hüceyrələrini təsir edən bir adlanır. Somatik bir mutasiyanın nəticəsi olaraq fərdlər fərqli genotipləri olan iki fərqli hüceyrə xəttinə sahibdirlər ki, bu da mozaika fərdləri adlanmağa başladı. Çünki bir hüceyrə mutasiyaya uğradıqdan sonra ondan çıxanlar bu mutasiyaya sahib çıxacaqlar. Bununla birlikdə, somatik bir mutasiyaya məruz qalan fərdin gələcək nəsli onu miras almır.

Mikrob mutasiyası

The cücərti xətti mutasiyası Gamet istehsal edən hüceyrələri təsir edən və hüceyrələrin mutasiyalarla meydana gəlməsini təşviq edən bir şeydir. Bu mənada gələcək nəsillərə ötürülə bilən mutasiyalardır və təkamül baxımından böyük əhəmiyyətə malikdirlər.

De novo mutasiya

A de novo mutasiya Yalnız sperma və ya yumurta hüceyrələrində meydana gələn və ya daha sonra mayalanma anında meydana gələn biridir. Bu mənada, oğulda baş verən bir mutasiya nəzərdə tutulur, ancaq atada və ya ailənin heç bir ata üzvündə deyil.

Qazanılan mutasiya

A əldə edilmiş mutasiya Bir insanın həyatının bir nöqtəsində fərdi hüceyrələrin DNT-sində meydana gələn biridir. Bu dəyişikliklər radiasiya kimi ətraf mühit faktorlarına bağlı ola bilər və ya hüceyrə bölünməsi zamanı DNT nüsxəsində bir səhv meydana gəlsə meydana gələ bilər. Bununla birlikdə, somatik hüceyrələrdə qazanılmış mutasiya sonrakı nəslə ötürülə bilməz.

Mutasiyalı virusun qarşısını necə almaq olar?

COVİD-19 virus infeksiyasının müxtəlif mutasiyaları var. Hazırda ən çox narahatlıq doğuran “Britaniya ştammı” da daxil olmaqla, üç variant mövcuddur: B.1.17, B.1.357 və P1 variantları. Həmin mutasiyalar virusun hüceyrəyə daxil olmasını asanlaşdıraraq virusların yoluxduruculuq qabiliyyətinin artmasına səbəb olur.

Milli.Az axar.az-a istinadən xəbər verir ki, bunu həkim-infeksionist Mədinə Abdullayeva bildirib.

“Britaniya ştammı”na aid olan virusun yoluxduruculuğu 40 faiz artırdığı göstərilib. Həmin mutasiyalarla bağlı ölüm sayında artma olub-olmayacağı barədə çox böyük narahatlıq var. Təhlükəli cəhət ondan ibarətdir ki, hər üç mutasiyanın xəstəliyi keçirən və ya peyvənd olunanlarda əmələ gələn qoruyucu anticisimlərdən yayınaraq təkrar yoluxmağa səbəb ola biləcəyi güman edilir. Lakin bu, hələ tam dəqiqləşmiş məlumat deyil. Hər üç mutasiyanın meydana gəldiyi ölkələrdə virusun həmin variantı çox sürətlə yayıldı və dominantlıq təşkil etməyə başladı. Bu onu göstərir ki, vaxtında qarşısı alınmadıqda mutasiyaya uğramış virus sürətlə yayıla bilir. Məşhur bir həkimin dediyi kimi, bir virusun daha çox mutasiyaya uğramaması üçün ən yaxşı yol onun yayılmasının qarşısını almaqdır. Bu da yalnız qorunma qaydalarına riayət edərək və əhalinin sürətlə peyvənd olunması hesabına mümkündür”, – M.Abdullayeva qeyd edib.

Milli.Az