Все о синдроме Дауна

И хотя врачи не знают, что именно вызывает генетический сбой, им все же удалось выяснить, что женщины 35 лет и старше имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Также вероятность повышается, если ранее у вас уже был новорожденный с этой патологией.

Синдром дауна

Синдром Дауна в современной медицинской терминологии считается уникальной формой геномной аномалии, в рамках которой кариотип представлен сорока семью хромосомами вместо положенный 46, что предписаны нормой.

Джон Даун — это английский доктор в ечсть которог и было названо данное заболевание. Еще в 1866 году он первым представил широкой публике подробное и содержательное описание данного синдрома.

Люди, страдающие синдромом Дауна, в случае неукоснительного соблюдения основополагающих рекомендаций врачей и правильно организованного ухода, могут дожить до преклонного возраста.

50 лет — это возрастной предел для людей, заболевших этим синдродом с младенчества. Прогноз жизни для таких пациентов строится профессиональными докторами в индивидуальном порядке.

В медицине выделяют наличие двух главных форм синдрома Дауна, которые проявляются в виде:

транслокации двадцать первой хромосомы на другие;
общепринятого мозаичного варианта.
Стандартный комплекс причин возникновения этого серьезного заболевания обуславливают рядом факторов, среди которых:
мать ребенка, чей возраст превысил отметку в 35 лет;
широкий спектр мутагенных факторов окружающей среды;
явление транслокации хромосом 14/21; 21/21;
наличием регулярной трисомией по хромосоме 21.

Все вышеперечисленные причины по официальной версии являются всего лишь приблизительными. Несмотря на прогресс технологий и внедрение их в медицину, нет окончательной официальной версии о причинах появления данной болезни.

Ребенок с синдромом Дауна

Симптомы

В комплекс симптоматики синдрома Дауна входят следующие пункты:

уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз;
уменьшенные ушных раковин;
маленькая головка;
генерализованная мышечная гипотония;
клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти (так называемая «кисть примата»);
атрезия двенадцатиперстной кишки;
кольцевидная поджелудочная железа;
дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
болезнь Гиршпрунга;
приплюснутые черты лица и затылок;
короткие шея и конечности;
общая мышечная гипотония;
порок сердца;
патологии слуха и зрения;
гипофункция щитовидной железы;
ожирение;
врожденный гипотиреоз;
увеличенный язык;
маленький нос;
задержка психомоторного и физического развития;
умственная отсталость;
низкорослость;
патология иммунитета.

Ребенок, больной синдромом Дауна, редко доживает до зрелого возраста.

Факторы, которые влияют на его длительность жизни:

пороки развития сердца и крупных сосудов;
пороки желудочно-кишечного тракта;
манифестация острого лейкоза и инфекцией.

Диагностика

Диагностировать у ребенка синдром Дауна довольно просто. Это делается после рождения малыша на основе признаков, характерных для синдрома Дауна.

В случаях, если ребенок родился недоношенным, диагностировать у него синдром Дауна на первых порах сложно.

К лабораторным исследованиям для установления ребенку синдрома Дауна относятся:

Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребенка (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез).

Женщине во время беременности также могут диагностировать, что у ее ребенка есть отклонения. Это можно выявить посредством УЗИ-диагностики, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.

Лечение

В медицине не существует специально разработанных методик по лечению данного вида заболевания. Больному синдромом Дауна назначают курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Очень важно при этом врачам оказывать психологическую поддержку родителям такого ребенка, проводить воспитательные мероприятия по социальной адаптации, как самого малыш, так и его мамы и папы.

Хорошо зарекомендовало себя лечение синдрома Дауна посредством дельфинотерапии.

Стоит отметить, что ребенку с синдромом Дауна часто назначается медикаментозная терапия. Но это делается не для непосредственного лечения данного заболевания, а для лечения болезней, которые сопровождают синдром Дауна. По этой причине малыши с синдромом Дауна наблюдаются у всех врачей.

С ребенком должен постоянно работать логопед-дефектолог.

Профилактика

К основному комплексу профилактических мер по предупреждению рождения ребенка, больного синдромом Дауна, можно отнести следующие пункты:

Своевременные роды у беременной женщины после тридцати пяти лет.

Скирининг-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности и медико-генетическое консультирование возрастных семейных пар и лиц, у которых уже рождались дети с пороками развития.

Назначение курса фолиевой кислоты беременной.

Все о синдроме Дауна

В каждой клетке нашего организма – 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от матери, а вторая – от отца.

Однако в данном случае случается сбой, и в организме появляется дополнительная копия 21-ой хромосомы. Врачи затрудняются точно объяснить, почему это происходит. На появление дополнительного генетического материала не влияет ни окружающая среда, ни здоровье или образ жизни родителей.

И хотя врачи не знают, что именно вызывает генетический сбой, им все же удалось выяснить, что женщины 35 лет и старше имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Также вероятность повышается, если ранее у вас уже был новорожденный с этой патологией.

Причины

Иногда трисомия 21 все же передается от родителя к ребенку. В таком случае у родителей есть хромосомные транслокации. Это значит, что некоторые гены находятся не на своем обычном месте, а на другой хромосоме.

Родители здоровы, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть транслокационная форма синдрома Дауна.

Отметим, что наследственный характер транслокационная форма синдрома носит примерно в одной трети случаев. Во всех остальных – состояние развивается спонтанно.

Существует три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Это, безусловно, самый распространенный тип, когда каждая клетка в организме содержит три копии 21-ой хромосомы вместо двух.
2. Транслокационная форма синдрома Дауна. В этом случае в каждой клетке есть часть или вся 21-я хромосома целиком. Только она прикреплена к другой хромосоме.
3. Мозаичная форма. Это самый редкий тип, когда дополнительная 21-ая хромосома есть лишь в некоторых клетках.

По внешнему виду определить тип синдрома невозможно.

Эффекты всех трех типов очень похожи, и все же в случае с мозаичной формой симптомы бывают выражены слабее, потому что дополнительная хромосома содержится далеко не во всех клетках.

Типы

Содержание

Клинические проявления
Причины развития и наследственность
Факторы риска
Осложнения и продолжительность жизни
Можно ли предотвратить
Как выявить: скрининги, диагностика до и после рождения
Лечение
Мифы и факты

В наших генах хранится информация о том, как выглядит и работает организм. Гены отвечают буквально за все, начиная с цвета волос и заканчивая пищеварением. Так что если с генами что-то пойдет не так, все это будет иметь далеко идущие последствия.

Хромосомы — это наборы генов, и в организме их должно быть строго определенное количество. Однако те из нас, кого судьба наделила синдромом Дауна, появляются на свет с лишней хромосомой. Дополнительный генетический материал приводит к целому ряду проблем, которые отражаются как на умственном, так и на физическом состоянии.

Синдром Дауна или трисомия 21 — неизлечимое состояние. Детям с таким диагнозом важно еще на ранней стадии организовать правильный уход, благодаря которому они смогут жить полноценной жизнью.

Синдром может иметь много последствий, и все они индивидуальны. Кто-то вырастет и будет жить почти полностью самостоятельно, в то время как другие будут нуждаться в уходе.

Люди с синдромом Дауна нередко имеют общие физические черты. Например, у них часто бывают приплюснутые носы и маленькие уши.

Их умственные способности различаются, но у большинства отмечены легкие или умеренные проблемы с мышлением, принятием решений и пониманием. Дети будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы просто научиться ходить, разговаривать и развивать социальные навыки.

Клинические проявления
Причины развития и наследственность
Факторы риска
Осложнения и продолжительность жизни
Можно ли предотвратить
Как выявить: скрининги, диагностика до и после рождения
Лечение
Мифы и факты

Последствия врожденного состояния

Клинические проявления

Синдром накладывает отпечаток на мыслительный процесс и социализацию, и в этом случае эффекты варьируются от легких до умеренных. Малышам часто требуется больше времени, чтобы научиться ползать, ходить и разговаривать. Они позже начинают самостоятельно одеваться и посещать туалет. А в школе им может понадобиться помощь в обучение чтению и письму.

У некоторых детей с данной хромосомной аномалией отмечаются поведенческие проблемы: дефицит внимания или одержимость. Это происходит потому, что им труднее контролировать свои импульсы, общаться с другими людьми и управлять эмоциями, когда они расстраиваются.

Став взрослыми, люди с синдромом Дауна учатся делать многие вещи самостоятельно, но, скорее всего, им понадобится помощь в более сложных вопросах, таких как контроль рождаемости или управление финансами.

Физиологические симптомы

Может показаться, что все люди с трисомией 21 похожи друг на друга как две капли воды. Но это не так. Хотя состояние действительно накладывает отпечаток на психическое и физическое развитие ребенка, его эффект в каждом случае индивидуален.

У некоторых людей эффекты проявляются весьма умеренно. Такие люди способны работать, завязывать романтические отношения и жить в целом самостоятельно. В то же время у других может быть целый ряд проблем со здоровьем, и они нуждаются в медицинской помощи и специализированном уходе.

Независимо от симптомов ключевым является своевременное лечение, начатое как можно раньше. При правильном уходе, развитии и лечении у детей с синдромом Дауна есть гораздо больше шансов жить в будущем полноценной жизнью.

На самом деле они бывают разными, но определенные физические черты часто встречаются у большинства пациентов с хромосомной аномалией.

Лицо:

1. Миндалевидные глаза (форма может быть нехарактерной для этнической группы);
2. Плоское лицо, приплюснутый нос;
3. Маленькие уши, которые немного загибаются на кончиках;
4. Крошечные белые пятна на радужке глаз;
5. Выступающий изо рта кончик языка.

Маленькие руки и ноги с характерными признаками:

1. Единственная поперечная складка на ладони;
2. Короткие пальцы;
3. Маленькие мизинцы, которые загибаются к большим пальцам.

Также наблюдается:

– Низкий мышечный тонус;
– Разболтанные суставы, делающие их очень гибкими;
– Невысокий рост как у детей, так и у взрослых;
– Короткая шея;
– Маленькая голова.

При рождении дети с синдромом Дауна редко отличаются размерами от других новорожденных, но в дальнейшем растут медленнее. Поскольку часто у них отмечается слабый мышечный тонус, младенцы могут казаться вялыми и поздно поднимают головку, хотя это временно. Низкий мышечный тонус также может повлиять на сосательный рефлекс и вскармливание, что в итоге отражается на весе.

Психические симптомы

Маленькие руки и ноги с характерными признаками:

Также наблюдается:

Психические симптомы

Люди с синдромом часто имеют вполне определенные проблемы со здоровьем.

С высокой вероятностью у них встречаются следующие патологии:

Состояние здоровья

Причины развития и наследственность

Независимо от формы у людей с синдромом есть лишняя хромосома – 21-ая. Она может присутствовать как во всех, так и только в некоторых клетках. Этого дополнительного генетического материала достаточно, чтобы у ребенка развились физические и психические особенности.

Причина появления дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. Единственный фактор, который связан с повышением вероятности рождения крохи с синдромом Дауна – это возраст матери. Однако 80% детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

До сих пор нет научных данных, которые указывали бы на то, что синдром вызван факторами среды или какой-то определенной активностью родителей до или во время беременности.

Дополнительная частичная или полная копия 21-й хромосомы исходит либо от отца (5% случаев), либо от матери.

Все 3 формы – генетические состояния. При трисомии 21 и мозаицизме никакого наследования нет. И только в трети случаев синдрома Дауна, возникающего в результате транслокации, присутствует наследственный компонент: на него приходится около 1% всех случаев синдрома.

Возраст матери, по-видимому, не связан с риском транслокации. В большинстве случаев это спонтанные события. Однако примерно в трети случаев один из родителей является носителем транслоцированной хромосомы.