Marvin oram tipini necə bilirəm

– Подключено 300 клиник из 4 стран

Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов, как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдромом чаще называют врожденные нарушения.

Протокол “Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности”

Код по МКБ:

– Отсуствия (недорозвития) ногтей, надколенника

– Сиреномиелии (сращение нижних конечностей)

– Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром)

Q87.4 синдром Марфана

Облачная МИС “МедЭлемент”

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

– Подключено 300 клиник из 4 стран

– 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN – 1 рабочее место в месяц

Облачная МИС “МедЭлемент”

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

• Подключено 300 клиник из 4 стран

• 1 место – 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN в месяц

+7 938 489 4483 / +7 707 707 0716 / + 375 29 602 2356 / office@medelement.com

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

1. Умственная отсталость.

2. Легкая умственная отсталость.

3. Умеренная умственная отсталость.

4. Тяжелая умственная отсталость.

5. Глубокая умственная отсталость.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, расторможенность, врожденные пороки развития конечностей.

Физикальное обследование

Синдром Холта-Орама (фенотипические проявления) – пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый I палец) и гипоплазия лучевой кости (50%). Левая рука поражается чаще. У 50% больных I палец не противопоставлен остальным пальцам кисти. Из скелетных изменений наблюдаются также гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, клинодактилия, синдактилия, гипоплазия или аплазия других пальцев кисти и костей запястья (40%). В 85% случаев синдрома обнаруживаются врожденные пороки сердца: дефекты межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки (50%), открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана. В редких случаях описывают гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелину неба.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (синонимы: гемангиэктазия гипертрофическая; невус остеогипертрофический варикозный) – фенотипические проявления: типичным признаком синдрома является гипертрофия одной или нескольких конечностей, что связано с врожденным пороком развития артерио-венозной системы и лимфатических сосудов. Отмечается гиперплазия мягких тканей и кости пораженной конечности, трофические язвы и отеки. Гемангиомы бывают единичные или множественные, капиллярные, кавернозные, кистозные, различающиеся по размерам и локализации (любая часть тела, но чаще всего на голени, ягодицах, животе, нижней части туловища), преобладает одностороннее поражение. Описаны гиперпигментация кожи, синдактилия, полидактилия. Челюстно-лицевые аномалии включают асимметричную гипертрофию лица, микроцефалию, макроцефалию. Наблюдаются глаукома, катаракта, колобома.

Синдром Рубинштейна-Тейби (фенотипические проявления), синонимы: синдром широкого I пальца кисти и стопы с лицевыми аномалиями. Клиническая картина характеризуются умственной отсталостью, задержкой роста и специфическими особенностями лица и тела, из которых основные – короткий и широкий I палец кисти и стопы, своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидным разрезом глаз, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, брахимикроцефальной структурой черепа. Отмечается низкий рост волос на лбу, иногда линия роста волос спускается в центре углом. У больных, как правило, высокое небо, встречается его расщелина. Часто имеются синдактилия и полидактилия стоп, реже кистей, косолапость, врожденный вывих бедра. Задержка в росте в основном постнатальная.

Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром). Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическими вмешательствами. Нарушена агрегация тромбоцитов и уменьшено время их жизни. Мегакарициты отсутствуют в 66% случаев, в 12% случаев их количество снижено. В 60-70% случаев заболевания отмечается лейкемоидная реакция на 1-м году жизни, особенно в период кровотечений; в это время нарастает тромбоцитопения и появляется гепатоспленомегалия. Основной скелетной аномалией является двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевой кисти (100%), часто в сочетании с аномалиями кисти (ограничения разгибания, радиальная девиация, гипоплазия карпальных костей и фаланг при обязательной сохранности I пальца), укорочением и деформацией локтевой кости, отсутствием ее (в 20% случаев – двусторонним, 8% – односторонним), аномалией плеча (50%).

Синдром Марфана – для больных типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Часто отмечаются сколиоз (60%), кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие. Поражения глаз включают двусторонний подвывих хрусталика (75%), часто сочетающийся с иридодонезом (дрожание радужки). Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, мегалокорнеа и голубые склеры.

Ассоциация VATER – основные проявления включают аномалии позвоночника (полупозвонки, кифосколиоз, менингоцеле) (82%), дефекты перегородки и другие пороки сердца (50%), атрезию ануса (70%), трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (78%), дисплазию лучевой кости, преаксиальную полидактилию и синдактилию (65%), аномалию почек.

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи.

Инструментальные исследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ): на ЭЭГ задержка формирования возрастной корковой ритмики, диффузные изменения электрогенеза.

2. Электромиография (ЭМГ).

3. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

Показания для консультации специалистов:

Marvin oram tipini necə bilirəm

Пролапс митрального клапана наиболее распространенная аномалия клапанов сердца у человека. ПМК может развиваться как изолированное нарушение или в сочетании с наследственными заболеваниями соединительной ткани (синдром Marfan). Экспрессия семейных форм пролапса митрального клапана, которые не сопровождаются системными заболеваниями, демонстрирует зависимость от возраста и пола.

Семейные формы характеризуются различными фенотипами (провисание, или прогибание, створок митрального клапана или избыточное расширение митрального отверстия во время систолы), которые воспроизводятся довольно точно. Генетические исследования установили аутосомно-доминантный характер наследования с вариабельной экспрессией. Учитывая наследуемость клинически различных типов ПМК, можно ожидать существенную генетическую гетерогенность. Идентифицировано два аутосомных локуса. Подверженность всех клапанов сердца миксоматозной дегенерации может наследоваться как признак, сцепленный с Х-хромосомой и картированный на ее длинном плече (Xq28).
Гены, вызывающие это заболевание, пока не идентифицированы.

Синдром Holt-Oram

Для прототипа синдрома «рука-сердце», или синдрома Holt-Oram, характерны дисплазия верхних конечностей и дефекты перегородок сердца. Деформация обычно затрагивает обе руки, но степень поражения может быть разной и варьирует ОТ едва заметной аномалии большого пальца (не противопоставлен другим пальцам или трехфаланговый) до фокомелии. Отмечаются гипопластическое возвышение большого пальца, аномалии костей запястья, аплазия лучевой кости и гипоплазия ключиц или плеч. У большинства пациентов с синдромом Holt-Oram (85%) диагностируют ВПС. Наиболее часто встречаются ДМПП, однако нередки ДМЖП, открытый артериальный проток и целый ряд сочетанных пороков развития сердца и сосудов.

У пациентов может развиваться слабость АВ-узла; даже в отсутствие структурных изменений сердца могут быть нарушения проводимости. Пациентов с кажущимся «случайным» ДМПП необходимо тщательно обследовать на предмет выявления даже незначительных пороков развития конечностей, т.к. у больных с синдромом Holt-Oram риск рецидива у потомков существенно возрастает от 3% (эмпирический установленный риск рецидивов изолированного септального дефекта) до 50% для этого заболевания, наследуемого по аутосомно-доминантному типу.

Причиной синдрома Holt-Oram являются мутации гена ТВХ5, принадлежащего к семейству генов, кодирующих транскрипционные факторы, которые содержат консервативные ДНК-связывающие последовательности, называемые Т-box. Мутация обычно приводит к инактивации одной копии гена, что сопряжено со снижением физиологического уровня белкового продукта в 2 раза, однако в клинической экспрессии между членами пораженной семьи отмечаются существенные вариации. Характер проявлений мутации у родителей не всегда точно предсказывает выраженность ВПС у их детей.

При делении одной из копий гена ТВХ5 у мышей воспроизводятся фенотипические проявления синдрома Holt-Oram, касающиеся кистей рук и сердца. При изучении электрофизиологической системы этих мутантных мышей были обнаружены отчетливые морфологические и функциональные нарушения проводящей системы АВ-соединения и ножки пучка Гиса. При анатомическом исследовании было выявлено отсутствие правой ножки пучка Гиса, а на ЭКГ — блокада правой ножки пучка Гиса, что свидетельствует о существенном вкладе гена ТВХ5 в формирование проводящей системы сердца. Полученные результаты позволяют объяснить наличие электрофизиологических нарушений у больных с синдромом Holt-Oram без структурных изменений сердца.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Гипоплазия первого пальца (Holt-Oram, VACTR)

Это врожденная аномалия, проявляющаяся в различной степени недоразвития первого пальца или его аплазией.

Эпидемиология. Встречается в 3,5% случаев всех врождённых аномалий верхней конечности. В 59 % случаев сочетается с врождённой лучевой косорукостью. В 63% случаев двухсторонний процесс.

Классификация Blauth, (1967), дополненная Manske в 1977 году и Paul Smith в 2002 году. Эта классификация базируется на степени недоразвития костного скелета первого луча.

I степень – первый палец уменьшен в размере, кости имеют нормальную структуру, все компоненты присутствуют.

II A степень – первый палец уменьшен в размере, костная структура нормальная, гипоплазия мышц тенора, одноплоскостная нестабильность пястно-фалангового сустава, узкий первый межпальцевой промежуток.

II B степень – первый палец уменьшен в размере, фаланги пальца уменьшены в размере, гипоплазия мышц тенора, многоплоскостная нестабильность пястно-фалангового сустава. узкий первый межпальцевой промежуток,

III A степень – гипоплазия костного скелета первого пальца, аплазия мышц тенора, пястная кость нормальной длины, пястно-запястный сустав нормальный, изменение сухожилий, узкий первый межпальцевой промежуток.

III B степень – гипоплазия костного скелета первого пальца, аплазия мышц тенора, аплазия проксимальной части первой пястной кости, пястно-запястный сустав нестабильный, изменение сухожилий, узкий первый межпальцевой промежуток.

IV степень – болтающийся палец, когда первый палец расположен на кожной ножке, где проходит собственный сосудисто-нервный пучок, узкий первый межпальцевой промежуток.

V степень – аплазия первого пальца.

Клинические проявления. Характеризуется уменьшением в размере первого пальца, слабостью мышц, снижением функции кисти, нестабильностью суставов первого луча. Наиболее сложным является лечение детей с аплазией первого пальца.

Лечение. Консервативное лечение показано только в том случае, если имеется только уменьшение размера пальца без ограничения функции.

При I, IIA, IIB, IIIA степени гипоплазии первого пальца показана его реконструкция. Различные виды оппонентной пластики.

При IIIB, IV, V показана поллицизация II пальца кисти.

При раннем лечении в возрасте 1- 3 года функциональный результат хороший. Чем позже выполняются реконструктивные вмешательства, тем хуже прогноз и функциональный исход.